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国妇婴携手市六医院:5G赋能罕见病表型和基因型一站式精准诊断
2019年12月11日 18:21   来源:中新网上海  

  中新网上海新闻12月11日电 方女士(化名)有肾结石的病史,今年年初发现二胎怀孕后,便来到中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)建卡。在早孕检查期间,细心的B超医生发现她双肾疑似多发性囊性结构,高度怀疑罹患多囊肾。为保证孕妇的正常妊娠分娩过程和完成多囊肾的临床诊断、病情分析,针对方女士的情况,通常需多中心、多学科的通力协作。为此,在产科医生的建议下,方女士前往综合性医院肾脏科接受了进一步检查。

  方女士曾于2017年通过试管婴儿技术顺利妊娠,但由于不明原因,在37周时宫死胎内。所以此次再度怀孕,方女士尤为担心,生怕再次发生不幸。而类似方女士这样的情况,此前受限于专科医院的技术局限,医生一般建议其转向综合性医院建卡产检,以方便后续的疾病诊治;或为了胎儿能够接受高质量产检,需要患者往返于国妇婴及综合性医院之间,联合进行产科及针对其他病症的诊治。

  方女士最终选择了在国妇婴继续产检,但期间多次前往上海市第六人民医院(下简称“市六医院”)针对肾脏异常进行医学检查。市六医院的肾脏病专家在仔细检查后,初步判断病人的确患有多囊肾病。由于是方女士为成人期发病,专家进一步判断其很大可能罹患的是“成人型多囊肾病”。

  此后,由于发生胎窘,方女士今年10月早产剖宫产产下一男婴。男婴出生后,体重仅约1700克,随即被送入新生儿科接受治疗。

  方女士后续在国妇婴遗传门诊的咨询引起了黄荷凤院士领衔的生殖遗传学团队的注意,这个团队由生殖医学专家、遗传学专家、实验室检测人员、生物信息学分析人员组成,他们认识到方女士所患的这种在常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是一种迟发性多系统疾病,患者会表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤发生风险增加。ADPKD具有遗传异质性,约85%的ADPKD患者由PKD1基因变异所致,另约15%的患者是由PKD2基因变异所致。因此,专家团队建议方女士进行全外显子组检查,明确病因,并对新生儿也同样进行了相对应的遗传检查,以判断其是否也存在罹患多囊肾病的风险,并对将来方女士可能出现的再次怀孕做出指导。

  在留取方女士血液样本后,黄院士团队将其样本外送至相关测序检测机构,进行了全外显子组测序,找到了她多囊肾病的病因,是一个碱基位点的致病性变异导致了她的疾病。但是由于这个位点的变异还没有直接的变异致病报道,因此,具体数据库检索分析到的证据是不是完全支持她的表型,还需要肾脏疾病专家的意见来最终确认。

 

 

  黄院士团队考虑到方女士既要在国妇婴进行遗传检查与咨询,又要跑到综合医院进行肾脏疾病诊断,十分辛劳。如何让病人少些奔波,多些满意,方女士的主诊医生找到了一个最佳的解决办法。借助国妇婴近期搭建完成的“远程会诊体系”,依托市六医院在超声领域的技术优势,为方女士提供最佳的多学科诊疗方案。

  今年7月,国妇婴与中国电信上海公司联手协作打造“智慧医院”、“智慧医疗”项目,并共同构建起“基于5G+的出生缺陷与罕见病精准防控协作云平台”,通过搭建远程医疗平台,让多学科、多院区专家与患者之间进行快速高效的沟通,利用高清视频传输技术,实现各医院、各学科、各专家间的远程会诊、远程操作、信息互通和数据共享。

  为了明确致病位点与方女士多囊肾症状的明确关系,12月11日上午,国妇婴联合市六医院的多囊肾疾病专家联合进行了基于5G技术的远程会诊会诊。基于多终端设备应用支持,为患者提供专家“面对面”联合会诊,并借助基于5G技术的远程会诊体系完成了B超诊断,让医学“动起来”,让患者“静下来”。最终确诊了方女士的多囊肾诊断。

  与此同时,基因变异类型的分析也在国妇婴紧张进行中。医院与第三方建立了一套基于5G+的“出生缺陷防控数据服务平台”,为医院与测序检测机构、实验室以及临床之间搭建起了交互的桥梁。全外显子测序完成的数据,黄院士团队很快从检测机构完成了调取,仅仅9分钟,近8GB的全外显子测序数据便下载完成,同时马上完成了序列的再分析。团队中的生物信息学专家通过变异位点分析,并结合六院专家的临床诊断,确认方女士PKD1基因的变异为明确致病性变异,正是这一变异导致了她的多囊肾疾病。方女士的全外显子测序数据从测序检测机构下载至本地,仅仅九分钟便全部完成,和以前耗时2-3小时的速度相比,实现了质的飞跃。

  国妇婴“出生缺陷防控数据服务平台”的建立,使得基因检测数据的快速提取、快速上传、云分析成为可能。而在此前,医生们仅能根据患者携带的基因检测结果报告进行分析,或由患者自行前往检测机构拷贝近10G的检测数据来院,过程繁琐、不便,且存在时效滞后、结果误差等情况。黄院士补充道:“由于不同机构间对基因检测的解读标准不尽相同,且该标准不断更新,如何高效、及时地获取基因检测的原始数据,对于患者病因的精确诊断,显得尤为重要。”

  基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台,筑起了遗传性出生缺陷和罕见病的婚孕前、产前及新生儿三级防控体系。通过远程协同诊疗平台,基层医生、专家、患者之间可以进行超高清视频通话,还应用远程实时医学影像诊断、染色体分析、宫内治疗、手术、会诊等,让病人只跑一家医院,享受全方位诊断。

  同时,国妇婴5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台有望打造基因诊断云服务,建立基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台及遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心。国妇婴通过基因测序数据的5G传输、云存储和计算,借助领先的基因数据库和分析工具,建立医院和第三方检测机构协同的、实验室和临床实时交互的基因诊断平台,将极大提高基因诊断的效率、准确性及临床应用的时效性,并应用远程技术引入正在发展中的人工智能染色体分析技术等,为长三角各医联体医院乃至全国的医疗机构提供精准医学诊断服务。

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编辑:陈静  

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