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上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院揭牌 构建平台立足源头阻断
2019年12月25日 15:31   来源:中新网上海  
上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院25日揭牌成立。摄影:郑佳琦

  中新网上海新闻12月25日电 (记者 陈静)宫内胎儿被确诊罹患出生缺陷,只能被“舍弃”吗?能否从源头阻断罕见病的发生,避免不幸的再次发生?

  上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院25日揭牌成立。该研究院由国际和平妇幼保健院牵头,联合上海交通大学Bio-X研究院,将着力聚焦严重、高发的新生儿出生缺陷,开展贯穿孕前/胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷筛查及诊断,建立积极性优生途径的出生缺陷防控综合体系。

  该研究院将发展基于胚胎源性、迟发性出生缺陷早期防控技术,构建非致死性出生缺陷多学科团队一体化诊治平台,立足源头阻断,进一步提高、保障上海乃至全中国出生人口质量。

  交大医学院副院长江帆表示,该研究院将整合各附属医院优势资源和学科,开展高质量的临床研究和诊治,建立临床大数据平台,并为今后国内该类疾病的诊疗和科研提供有力的支撑。  

  据了解,先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是目前中国出生缺陷发生率较高的病种,对于患儿的生存质量及生命健康有着严重的威胁。

  随着当前二孩政策的全面实施,中国出生人口数及高龄、高危孕妇比例日益增长,出生缺陷发生风险也随之增加。中国众多家庭生育过出生缺陷患儿,其中约40%出生缺陷可形成残疾。

 

 

  中国科学院院士、出生缺陷与罕见病研究院院长、国际和平妇幼保健院院长黄荷凤表示,中国每年新增的出生缺陷患儿数量众多。黄荷凤表示,针对罹患出生缺陷或罕见病的胎儿或婴幼儿,愈早诊断就意味着医疗的提前介入。医疗的提前介入有时意味着生命的去留以及家庭的圆满与否。

  据悉,该出生缺陷及罕见病研究院的成立,将推进出生缺陷临床诊疗新技术的创新和转化,形成覆盖生命全周期的出生缺陷防控和诊治体系,并为罹患该类疾病的患儿及家庭带去福音。

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编辑:陈静  

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