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业界共议罕见病“淀粉人”诊疗可及性:以多力共济、全球合作探路“中国模式”
2021年07月13日 10:44   来源:中新网上海  

  中新网上海新闻7月13日电(樊中华 汤彦俊)作为一个全球性的公共卫生挑战,罕见病在近年来愈加得到社会各界的关注和重视,而诊断难、治疗难、用药难一直以来是罕见病救治中难以翻越的“三座大山”。如何进一步提升罕见病的诊断效率,实现早发现早治疗?如何扩大罕见病治疗药品的可及性,使更多病患获益?

  “罕见病的诊疗需要各界的共同合作与努力推进,包括建立诊疗示范中心、搭建规范的诊疗体系、推动整个医疗保障体系的完善等,以提升罕见病诊治的可及性和公平性。”日前,辉瑞生物制药集团中国区副总裁、市场准入负责人钱云在接受记者采访时表示,在此过程中,医院、企业、社会机构之间乃至国际化的合作都将十分重要。

辉瑞生物制药集团中国区副总裁、市场准入负责人钱云
辉瑞生物制药集团中国区副总裁、市场准入负责人钱云  汤彦俊摄

  罕见病的诊疗“困局”

  “罕见病人面临着几大难题,一是能否提高罕见病的诊断率和治疗率,即病有所医;二是是否医有所药,目前全球只有1%的罕见病是有药物的;三是能否药有所保,使病人不至于因罕见病治疗而致贫、返贫。”钱云指出。

  以转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM,俗称“淀粉人”)为例,这种罕见的致死性疾病通常在临床与心衰混淆,前期容易误诊和延误治疗,很多患者在出现严重的心脏症状表现后才能被诊断,诊断后生存期仅为2-5年,是不折不扣的“杀手级”罕见病。在2018年由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中,ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录中。

  “2019年10月,中国才报道了全国首个ATTR-CM病例,因此这一病症在中国尚处于一个逐渐被认识的过程,且局限在大型医院里,大部分基层医生都不认识这个病,其流行病学状况、发病情况也尚不清楚。” 上海交通大学医学院附属瑞金医院心脏内科主任医师金玮解释。

  这就导致了ATTR-CM诊断上的巨大挑战。“由于我国医生教育培养体系中,职后教育尚有缺失,特别是在基层医院、社区医院中,医生很难通过大量疑难危重病例进行教学、传承,与时俱进地获取知识,因此虽然有分级诊疗、双向转诊的理念,医生群体对罕见病警示征的广泛认知仍是不可缺少的一环。”金玮说。

  四川省医学会罕见病学专业委员会主任委员、四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳进一步指出,罕见病如ATTR-CM通常需要做基因筛查确诊,而基因筛查在医保覆盖范围之外,这也是很多对罕见病认识不足的基层医生不能贸然让病人去做基因筛查的主要原因。

  如何解决罕见病诊断上存在的“知识鸿沟”问题,让患者尽早得到规范治疗?商慧芳认为,一是要在医生角度提高对罕见疾病的关注度,进行疾病知识的推广培训,提高诊断能力;二是要对患者进行教育,使之对疾病认知加深;三是应当采取多方共付的形式,由医保、商业保险、慈善基金和病人共同承担治疗费用。

上海交通大学医学院附属瑞金医院心脏内科主任医师金玮
上海交通大学医学院附属瑞金医院心脏内科主任医师金玮教授  汤彦俊摄

  多方共力推动药物可及

  事实上,较更多罕见病而言,ATTR-CM已经实现了“医有所药”。2020年9月底,全球首款也是唯一一款口服治疗ATTR-CM的药物维万心®(氯苯唑酸软胶囊)在国内正式获批。在此基础上,如何解决诊疗链条上游的“病有所医”和下游的“药有所保”问题,成为各方努力的目标。

  “辉瑞在与中国各地多家三甲医院合作,积极推动ATTR-CM诊疗示范中心的建立,希望通过完备的、覆盖面广的诊疗示范中心,搭建起具有一定水平的、拥有快速诊疗能力的多学科的诊疗团队,推动ATTR-CM诊疗发展。”钱云说。

  2019年以来,中国已成立了首批4家ATTR-CM诊疗示范中心。在钱云看来,诊疗示范中心不仅可以使针对ATTR-CM的诊疗在更多区域推广,同时也有望探索出一套规范化的罕见病诊疗模式,复制在其他罕见病诊疗中。

  “现在面对各种疾病,大型医院也都在进行中心化建设,这是一个很好的方向,”金玮举例说,例如瑞金医院心血管科的心衰中心,不仅具有MDT(多学科联合会诊)团队,且会向下覆盖到社区卫生中心,一是通过学术活动将理论知识和病例进行普及,二是如ATTR-CM通常会有双侧的腕管综合征、胃肠道、肾脏、眼睛等多方面心脏以外的病征表现,MDT包括了神经内科、眼科、伤骨科以及影像诊断科室等,围绕病人形成了罕见病鉴别诊断和治疗的非常高效的机制。

  此外,对罕见病而言,在诊疗过程中形成具有参考指导价值的诊疗规范同样重要。“我们诊疗中心在培训的过程中,也会把临床警示征列出来,给到相关的基层医生,让他们早发现,实现非常及时的转诊,然后早治疗,早干预。”金玮说。

  钱云则表示,辉瑞也在与罕见病联盟等为代表的机构进行多方合作,不断推动科学规范的治疗指南形成。

  而在医疗保障端,更多的新尝试正在进行。

  “现在国内多地都在探索多方共付的医疗保障模式,维万心(氯苯唑酸软胶囊)2020年上市,目前已被一些省市纳入到罕见病专项中。同时多地的城市惠民险如杭州的“西湖益联保”等也将罕见病药物纳入,这是非常有效的解决方案。”钱云表示,建立起多层次的医疗保障体系对提高罕见病患者的可负担性非常重要。

  “中国政府对罕见病高度关注,一是表现在药监局近年来出台的临床急需新药名单中包括了大量的罕见病药品,罕见病药物的上市速度也非常快;二是《第一批罕见病目录》中包含的121种疾病中,目前有70余种已在中国上市了相应药品,其中近50种药品已经纳入医保报销范畴,”在钱云看来,这大大提升了罕见病用药的可及性。

四川省医学会罕见病学专业委员会主任委员、四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳
四川省医学会罕见病学专业委员会主任委员、四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳教授

  让中国创新与全球“同频”

  在金玮看来,随着寿命的延长,人类的疾病谱系也会发生相应改变,更多慢病体系中的疾病会“首次”被发现、诊断出来,同时有可能经历一个从“罕见病”到普通疾病的演变过程。面对此类情况,医药科研、临床上的创新永远是第一位的。

  “例如维万心®,是真正意义上第一个能够治疗ATTR-CM的一个突破性创新药物。ATTR-CM从发病机制上来说,是转甲状腺素蛋白一个四聚体解聚成单体后,因单体错误折叠致使其沉积在心脏,引起心脏的淀粉样变。而维万心中的氯苯唑酸成分是一个四聚体的稳定剂,可以阻止单体错误折叠,避免它积聚在组织器官当中,从而有效阻断疾病。”金玮这样解释维万心氯苯唑酸的临床价值。

  据了解,维万心®经历了10余年的研发。在九死一生、投入巨大的新药研发中,辉瑞为何会“下注”一个市场体量极小的“罕见病”?

  “一是对罕见病领域药物研发的投入是企业社会责任的体现,二是罕见病药物的研发对医学科技的不断发展也有推动意义,有时看似是针对小众人群疾病的治疗,实则有可能为一个系列的疾病都打开了通路,找到了方法。”钱云说。

  “ATTR-CM只是淀粉沉积类疾病中一个很小的部分,”商慧芳同样表示,淀粉样物质沉积还有其他很多致病因素,也会沉积在如口唇或舌肌等不同部位,病因十分复杂。

  “维万心®(氯苯唑酸软胶囊)的药品研发路径,未来或许可以为解决其它的一些淀粉沉积问题找到路径,”钱云说,“正因此,罕见病也会越来越多地受到业内外的关注。”

  钱云透露,在罕见病领域深耕细作30年的辉瑞,目前有已有8个相关产品上市,还有十余个产品正在研发过程中,“包括了小分子药物、大分子药物以及基因治疗等多种创新形式。”

  “当前,辉瑞在中国引入了‘双引擎’战略,一个是依靠总部研发实力,将罕见病新药尽快引入中国市场,维万心®(氯苯唑酸软胶囊)、维达全®(氯苯唑酸葡胺软胶囊)在中国是与全球同步上市,形成了非常好的效果;此外,我们也在推动中国研发中心加入到辉瑞全球研发的行列中,进行多中心研发,加快创新药在中国上市。”

  在金玮看来,在诸如ATTR-CM的罕见病领域,本土化的研究将十分重要。“中国还应在维万心®等新药上市后开展相应的研究,积累更多的经验。中国人口基数大,中国人群使用的药物经验如能分享给全球,也将是一件非常有意义的事情。”(完)

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编辑:樊中华  

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