中新网上海新闻2月29日电(记者 陈静)2024年2月29日为第十七个国际罕见病日，上海市医学会罕见病专科分会、上海市医学会妇科肿瘤专科分会、上海市医学会儿科专科分会、上海市医学会神经内科专科分会倡导各委员单位以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题开展各种形式的系列活动。

　　上海交通大学医学院附属新华医院等单位联合举办“2024年上海新华医院国际罕见病日系列活动暨罕见病学术研讨会”，会上将举办新书发布、合作项目签约、项目启动仪式。

　　生活中，这样一群人，他们连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病情发展，身体功能还会不断弱化，脊柱会不断弯曲，甚至最终影响吞咽和呼吸。他们是罕见病——脊髓性肌萎缩症(SMA)患者，也被称作“松软儿”。据了解，脊髓性肌萎缩症是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。儿童型SMA由重至轻分为Ⅰ～Ⅲ型，严重的Ⅰ型患儿多于6个月前起病，生命周期一般不超过2岁，呼吸衰竭是首要的死亡因素。SMA患儿在具有较重的基础疾病上，逐渐波及全身多系统功能受累，比如吞咽障碍、呼吸功能障碍、肌无力、骨骼畸变等。

 

　　2018年，上海新华医院成立了上海交通大学医学院儿科学院脊柱侧弯临床研究中心；2023年，上海交通大学医学院附属新华医院又成立全国唯一的罕见病脊柱侧弯诊治中心。在两大临床与研究的共同支撑下，新华医院罕见病脊柱侧弯诊治中心已累计完成罕见病脊柱侧弯手术近56例，无一例发生死亡及严重并发症。新华医院脊柱中心主任、儿骨科主任杨军林教授呼吁，正遭遇极大痛苦的“松软儿”们千万不要放弃，更早地接受规范治疗，而社会公众也应对他们给予更大的帮助和支持，共同重塑这些患者的“折叠”人生。

　　由共青团上海交通大学医学院委员会主办的“守护新生，为爱呐‘罕’”——上海交通大学医学院第五届罕见病创新践行项目暨创意传播挑战赛进入成果展示阶段。20支队伍发挥无限奇思妙想的碰撞，用最真实的镜头诉说罕见，记录现状，播撒希望。

　　此外，华东医院、复旦大学附属儿科医院、上海市儿童医院、上海市儿童医学中心等单位也分别组织罕见病日义诊活动。提供罕见病的义诊、遗传咨询、基因报告解析等服务。这些活动旨在提高公众对儿童罕见病及儿童罕见病群体的认知，帮助罕见病患儿及时诊断干预，提高生存质量。

 

 

　　在上海市儿童医院，钱莉玲和何丽两位副院长与医学遗传学家曾凡一教授带领来自呼吸科、肾脏风湿免疫科、内分泌遗传代谢科、血液科、新生儿科、眼科、神经内科、儿保科、康复科、皮肤科等9个临床专业学科的专家义诊团队参加活动。这也是该院出生缺陷防控咨询师团队的首次集体亮相。义诊内容主要针对罕见病的早期识别、筛查与诊治、优生优育等方面进行咨询，并对部分患儿开展MDT会诊。相关信息通过儿童医院的公众号提前发布，接受患者线上报名预约。

　　上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科专家对记者介绍了法布雷病。专家们把人体比作一家繁忙的工厂，每天24小时不停运转，制造着所需的各种物质来维持生活，同时也在源源不断产生废料。但是，如果这家工厂里的一些垃圾清理器出了故障，无法处理掉某种特定的"废料"，那么问题就来了。法布雷病的病因就是这些"废料"——多以神经酰胺三己糖苷(Gb3)以及球形三脂酰基鞘鞍醇(Lyso-GL3)为主的坏糖脂，堵塞身体各脏器的"管道"，最终导致相应脏器的异常。从小到手脚的烧灼样疼痛，大到心脏和肾脏的严重问题，这些都是因为"坏糖脂"。法布雷病患者的生活就像是在和这些无法自行清除的"废料"进行一场持久战。

 

 

　　就在所有人以为这场战斗没有希望时，研究者们带来一项神奇的武器——酶替代治疗。这个药物类似派出一支精英清理队，专门清理那些堆积的"废料"。通过定期的静脉注射，酶替代治疗能够向体内补充缺失的酶，帮助分解那些坏糖脂，减轻器官的负担，让患者的生活质量得到显著改善。据介绍，还有对付"坏糖脂"的另外几种超级清理方案，目前国内可及的就是底物减少疗法和基因治疗。底物减少疗法好比是减少垃圾的产生，确保垃圾车不会满载而归；而基因治疗则更像是阻断垃圾的生产源头，彻底让垃圾无法产生。这些药物都是为了保障法布雷病患者身体这座城市的清洁和健康，让"坏糖脂"无处藏身。 

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编辑：陈静